Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách

Za vrozenou vývojovou vadou miminka může být mnoho příčin. Některé vady vznikají na genetickém podkladě, jiné kvůli vnějším příčinám, efekt může být i kombinovaný. Zhruba v polovině případů zůstane příčina vzniku vývojové vady neodhalena.

Velmi často stojí za vznikem vývojové vady defekty chromozomů. Porucha jejich počtu nebo tvaru znamená vznik vývojové vady s různými důsledky. Nejčastěji se vyskytne chyba v počtu chromozomů. Nejznámější je Downův syndrom, kdy má postižený plod navíc 21. chromozom. Méně často se vyskytují syndromy Edwardsův a Patauův, které jsou daleko závažnější a se životem prakticky neslučitelné. Mezi chromozomální vady je třeba zahrnout také Turnerův syndrom, postihující jen holčičky.

Vznik popsaných syndromů může budoucí maminka ovlivnit jen těžko, s výjimkou věku. Fakt, že zvyšující se stáří matky zvyšuje riziko vzniku vývojové vady miminka, je všeobecně známý. Proto je maminkám starším 35 let automaticky doporučen odběr plodové vody, který umí výše popsané syndromy naprosto jednoznačně vyloučit.

Pozor na postižení v rodině

Určitá skupina vývojových vad je zapříčiněna poruchami ve tvarech chromozomu. Odborně jde nejčastěji o takzvané translokace, kdy jsou části chromozomů vyměněné a část některého chromozomu chybí, nebo naopak přebývá.

Výsledkem je vrozená vývojová vada plodu. Takové chromozomální defekty vznikají takzvaně de novo, ale leckdy se přenáší v rodině po několik generací. Tady už o určité prevenci hovořit lze.

Pokud se ve vaší rodině vyskytuje nebo dříve vyskytl člen s jakýmkoli postižením, je namístě nejlépe ještě před otěhotněním navštívit genetika. Ten určí možné riziko postižení pro budoucí těhotenství. Totéž platí i pro různé vrozené metabolické choroby a vady vyskytující se v širší rodině. Dnešní medicína už umí pomoci ke zdravému miminku lidem, kteří mají v rodině nějaké postižení, nebo jsou dokonce sami přenašeči nějaké vrozené choroby.

Čtěte také:

• Kontrolní ultrazvuk ve třetím měsíci. Nadstandard?
• Místo odběru plodové vody stačí krevní test
• Tripple test – strašák, nebo pomocník?

Nebezpečný vitamin

Vývojové vady vznikají i na základě vnějších příčin. Poměrně známé je působení rentgenových paprsků, proto pozor na rentgen zejména v časném stadiu těhotenství. Obecně platí, že v čím dřívějším týdnu těhotenství je těhotná vystavena nějakým negativním faktorům, tím horší jsou důsledky.

V brzkých týdnech těhotenství se zakládají všechny orgány a o to fatálnější vliv může mít takzvaný teratogen. To je obecný název pro všechny negativní agens způsobující vývojové vady u plodu. Nepatří sem jen záření, pozor je třeba si dát i na některé látky v pracovním prostředí a zejména pak na léky a některé vitaminy. U lékařem předepisovaných léků velké nebezpečí nehrozí, pokud budoucí maminka o svém těhotenství lékaře včas informuje. Pozor spíš na volně prodejné léky. Sice vám v lékárně těžko prodají prokázaný teratogen, určitá obezřetnost je ale vždycky namístě. Není nic jednoduššího než se poradit s lékárníkem.

Nepřehánějte to s užíváním vitaminových přípravků. Vitamin A, jinak nezbytný k životu, má prokázané negativní účinky na vývoj plodu a jeho nadbytečné množství vede ke vzniku vývojových vad. V těhotenství je proto vždy lepší volit vitaminové preparáty určené pro budoucí maminky, u nich předávkování vitaminem A nehrozí. Samostatnou kapitolou jsou různé infekční vlivy, velkou hrozbou je virus zarděnek. Pokud prodělá těhotná zarděnky v prvním trimestru, znamená to vznik těžkých postižení plodu. Problém je u nás vyřešen očkováním proti zarděnkám, takže v dnešní době už k takovým případům naštěstí nedochází.

Na vzniku vývojových vad se někdy společně podílí větší počet genů a faktory zevního prostředí. Výsledkem jsou různé formy rozštěpů, defekty neurální trubice, srdeční vady a podobně. Některé jsou se životem slučitelné, jiné vyžadují operaci hned po narození. Udává se, že riziko vzniku takové vývojové vady snižuje kyselina listová. Jde sice také o vitamin, ale nelze se jím předávkovat, protože je rozpustný ve vodě a jeho přebytky odejdou s močí z těla ven. Nicméně ani s kyselinou listovou to určitě není třeba přehánět, dozajista nejlepší je zdravá a vyvážená strava a dostatek přírodních zdrojů kyseliny listové.

Rozhodnout se musí rodiče

Screeningu vrozených vývojových vad ještě v těhotenství se věnuje celý obor medicíny prenatální diagnostika. Spojuje několik testů a podrobných ultrazvukových vyšetření v různých týdnech těhotenství.

Jak už jsme psali v úvodu, žádná maminka si jistě nepřeje slyšet, že její miminko trpí nějakou vývojovou vadou. Potom záleží na stupni postižení. Některé vady jsou poměrně dobře operabilní s velmi uspokojivými výsledky. Platí to zejména o rozštěpech rtu a patra a některých srdečních vadách. Jiná postižení jsou natolik závažná, že dojde k samovolnému potratu, ještě než problém zachytí jakékoliv testy. Některé vady a syndromy jsou se životem slučitelné, pak je na rozhodnutí rodičů, zda mají sílu vychovávat postižené nebo nemocné dítě. Jen velmi těžko se lze vžít do jejich smutku a zklamání. Pokud se rozhodnou těhotenství ukončit, lze v takovém případě provést potrat až do 24. týdne těhotenství.