Kdy navštívit genetika?

Mirka má dvě dospívající děti. Starší syn se narodil s vážným rozštěpem rtu a patra. Mirku už léta trápila myšlenka, jestli rozštěp nemůžou zdědit i synovy děti. Donedávna si myslela, že její syn musí na speciální vyšetření počkat až do doby, kdy bude chtít založit rodinu. „Nedávno jsem se od našeho lékaře dozvěděla, že na genetické vyšetření můžeme jít prakticky hned. Dostali jsme doporučení i kontakt na nejbližší genetickou ordinaci. Paní doktorka byla velice milá a po prostudování dokumentace a kompletní diagnóze mi vysvětlila, že rozštěp u mého syna vznikl s největší pravděpodobností z vnějších příčin a do dalších generací se přenášet nebude. A až budou chtít děti založit rodiny, že bude vhodná genetická konzultace dohromady i s jejich partnery. Hrozně se mi ulevilo.“

Do ordinace genetika přivedou většinu pacientů stejně jako Mirku obavy o genetickou zátěž svých potomků. Genetik má za úkol na základě genetického profilu budoucích rodičů vyhodnotit pravděpodobnost, že se narodí zdravé dítě. Vysvětlí, s jakým rizikem je třeba počítat, a v konkrétních případech doporučí pacientům speciální a cílená vyšetření.

Jak to vypadá v ordinaci genetika?

„Měla jsem trochu obavy, co nás u genetika čeká, ale zbytečně. Paní doktorka se nás hlavně hodně ptala na zdravotní stav celé naší rodiny a vyžádala si od lékaře zdravotní dokumentaci. Strach z vyšetření byl naprosto zbytečný.“ Je to přesně tak, jak popisuje Mirka.

V ordinaci vás nečekají žádná tajemná vyšetření a přístroje. Základem genetického vyšetření je tak zvaná rodinná anamnéza. Genetik se bude zajímat o všechny členy rodiny, aby mohl vytvořit rodokmen, do kterého zaznamená výskyt chorob v rodině. Je dobré podat co nejkompletnější informace. Zejména bude genetika zajímat věk, pohlaví, zdravotní stav všech příbuzných, zda nejsou členové rodiny navzájem příbuzní a kteří jsou naopak nevlastní. U zemřelých příbuzných je důležitá příčina smrti, velmi důležitá je u zemřelých v dětském věku například z důvodu vrozené vývojové vady. Důležité jsou i informace o prodělaných potratech a jejich příčině. U nádorových onemocnění v rodině je dobré bližší určení choroby, zda se jedná o rakovinu prsu, tlustého střeva atp.

U budoucích rodičů jsou stejně důležité informace o rodinách obou partnerů. Ideální doba pro návštěvu genetické poradny je ještě před početím dítěte. Ale pozdě není ani, když už je žena těhotná.

Čtěte také:

• Testy pro klidné těhotenství
• Můj brácha má Downův syndrom. Co moje děti?
• 6 věcí, které byste měli vědět o kyselině listové

O vyšetření genetikem byste měli uvažovat pokud:

• se ve vaší nebo partnerově rodině vyskytla vrozená vývojová vada, rozštěp, mentální retardace, srdeční vada, vrozená choroba, poruchy růstu
• máte poruchy plodnosti, opakovaně jste potratila nebo se v rodině častěji potraty vyskytovaly
• v rodině se vyskytují nádorová onemocnění v několika generacích
• jste těhotná a je vám víc než 37 let
• jste s partnerem pokrevně příbuzní

Pro klid v duši

Mnoho pacientů se do ordinace genetika dostane nečekaně v těhotenství, pokud nemají úplně ideální výsledky rutinně prováděných testů. Není třeba panikařit, genetik je tu pro to, aby vám pomohl. Po konzultaci navrhne podle potřeby specializovaná vyšetření, například odběr plodové vody, ultrazvuk a další. V žádném případě vám nebude nic nařizovat, ale pokud si nevíte rady, může vám poradit. Jeho radou se nemusíte řídit, konečné rozhodnutí je vždy na vás.

Dědičnost a vrozené nemoci jsou velmi různorodé, různé jsou i okolnosti v jednotlivých rodinách. Proto není dobré při obavách o zdraví své i potomků vyhledávat informace na internetu nebo problém konzultovat se známými. Daleko lepší je nebát se a navštívit genetika. Určité genetické souvislosti mohou být složité i pro odborníky. O to víc je důležité, aby genetik pacientovi vše srozumitelně vysvětlil. A vy jako pacienti se rozhodně nebojte ptát, a to třeba i opakovaně.