PDG: naděje pro rodiče s dědičnou nemocí

V jejím těle dřímá silný protihráč: Pavlína má skrytou poruchu genetické výbavy. Její přirozené šance na početí zdravého miminka jsou značně snížené.

Preimplantační genetická diagnostika

Není tomu tak dávno, co se metoda s mírně krkolomným názvem rozšířila i u nás a spolu s ní se otevřely šance i párům, pro které bylo každé další těhotenství tak trochu sázka do loterie. A to do loterie, kde se hraje s hodně vysokými kartami: Bude miminko úplně zdravé, nebo bude postižené či vážně nemocné?

Mám v sobě schovaného nepřítele

Někteří lidé si ve svém těle nesou skrytou genetickou vadu, která se nijak neprojevuje. Takovým jedincům říkáme přenašeči.

Mají v sobě buď dispozici k nějaké vážné vrozené chorobě, nebo mají vadnou stavbu chromozomů. Jim samotným skrytá vada nic nezpůsobí, ale problém nastává při početí dítěte. Šance na zdravé dítě u přenašečů existuje, ale je značně snížená.

Pokud bychom ji měli vyjádřit číslem, je pouze 25 % neboli čtvrtinová. Nebo také můžeme říct, že jen jedno ze čtyř dětí by bylo úplně zdravé. Ostatní by byly v lepším případě zase přenašeči anebo by se v horším případě narodily s vrozenou chorobou nebo by byly mentálně či fyzicky postižené.

Jedince, respektive páry, které mají takový problém, tedy jeden z nich přenašeč, mnohdy ani nenapadne, že mohou v sobě takovou skrytou hrozbu mít. Problém se třeba projevuje tak jako u Pavlíny – opakovanými potraty. Důvodem potratu je fakt, že stále znovu opakovaně vzniká plod s vadnou genetickou výbavou.

Může se také stát, že se v rodině už v dřívější generaci narodilo dítě nemocné nebo postižené. I potom existuje reálné riziko, že se v rodině přenáší nějaká genetická vada.

Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách

Příčiny i neúprosná genetika

Za vrozenou vývojovou vadou miminka může být mnoho příčin. Některé vady vznikají na genetickém podkladě, jiné kvůli vnějším příčinám, efekt může být i kombinovaný. Zhruba v polovině případů zůstane příčina vzniku vývojové vady neodhalena. ...

Možnosti, jak může pár, kde je jeden z partnerů přenašeč, porodit zdravé dítě, jsou dvě. Buď stále znovu zkoušet štěstí, čekat zda bude těhotenství pokračovat a s pomocí ultrazvuku a vyšetření plodové vody ověřit, že rostoucí plod je zdravý. To je sice vcelku přirozená cesta, ale spojená s až nelidským stresem a obavami.

Daleko vhodnější, i když nesrovnatelně dražší je možnost využít právě preimplantační diagnostiku, zkráceně PGD, kdy se speciální metodou asistované reprodukce vyšetří embrya takzvaně in vitro a do dělohy jsou vnesena jen ta zdravá.

Čtěte také:

• Kontrolní ultrazvuk ve třetím měsíci. Nadstandard?
• Psychogynekologie vrací ženám ztracenou rovnováhu
• Tripple test – strašák, nebo pomocník?

Metoda na pomezí etiky?

Ohromná psychická zátěž spojená s opakovaně nevydařenými těhotenstvími je obrovská. Metoda PGD tak skýtá pro páry bojující s takovými problémy ohromnou šanci a oprávněně o ní můžeme mluvit jako o neuvěřitelném pokroku medicíny. Ale podívejme se i na druhou stranu mince. Že musí páry podstoupit asistovanou reprodukci, i když samy o sobě problémy s početím nemají, by ani tak nevadilo.

Kontroverzní na metodě je fakt, že pro vyšetření se z vyvíjejícího se embrya odebere jedna buňka. Jde tedy o jasnou manipulaci s embryi. Proto není dokonce ve všech zemích legislativou povolena. U nás se provádět může, české páry tak mají výhodu, pokud o takovou možnost stojí.

PGD je metoda mladá, její základy vznikaly koncem dvacátého století, reálně se začala používat až na prahu nového tisíciletí přibližně před patnácti lety. Probíhá tak, že jsou ženě odebrána vajíčka, muži spermie a s pomocí umělého oplodnění jsou vytvořena embrya.

V určité přesné fázi vývoje, většinou jde o několikátý den, je z každého embrya odebrána jedna buňka, takzvaná blastomera a tu odborník vyšetří na konkrétní vadu (chromozomální abnormalitu, vrozenou chorobu).

Do dělohy jsou pak vnesena jen embrya zdravá, pokud je jich víc, mohou se ostatní zdravá zamrazit tak jako při běžném postupu asistované reprodukce. Ve výjimečných případech je povolena i selekce embryí podle pohlaví, ale jen pokud jsou rodiče přenašeči vrozené choroby vázané na pohlaví. Tak je to třeba u hemofilie, vrozené krvácivosti, kterou trpí jen muži, ženy jsou pouze přenašečky.

Obrovskou výhodou této metody je fakt, že díky ní se rodina zbaví své genetické zátěže jednou provždy, není proto třeba ji zatracovat. Metoda umožňuje diagnostiku vývojových vad nebo dědičných onemocnění ještě před zavedením embrya do dělohy. Jedná se o jedinou preventivní metodu, která dokáže ještě před započetím těhotenství zabránit zplození postiženého dítěte.

Kam se obrátit pro pomoc?

Pokud máte podobné problémy jako Pavlína, nebo máte pocit, že by vám metoda PGD mohla pomoci (máte například v rodině nemocného nebo postiženého příbuzného), nejlepší bude obrátit se přímo na nějaké centrum asistované reprodukce.

Metodu PGD dnes u nás nabízí většina center ve velkých městech. Ne vždy je ale hrazena ze zdravotního pojištění, některé pojišťovny ji neproplácí a ne všechna centra mají s pojišťovnou smlouvu. Vzhledem k její vysoké specificitě a náročnosti se bohužel cena pohybuje až v řádech desetitisíců.