Co dokáže prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika je vyšetření ještě nenarozeného jedince. Existují různá biochemická, cytogenetická, molekulárně genetická či zobrazovací vyšetření, na základě kterých je možné vady či choroby diagnostikovat.

Vyšetřuje se i nositelství určitých chorob, kdy jedinec sám chorobou postižen není, ovšem může tento dědičný předpoklad předat svým potomkům. Základním poznatkem je rodinná anamnéza (např. věk, pohlaví a zdravotní stav příbuzných, u zemřelých jedinců příčina smrti apod.)

Biochemický screening

Biochemické vyšetření krve, odebrané matce. Sleduje se krevní hladina několika specifických látek (AFP, HCG, uE3), tzv. Triple test. Zvýšení AFP může ukazovat na kůží nekrytou vrozenou vývojovou vadu – například rozštěp páteře.

Další sledovanou látkou je hladina placentárního antigenu – PAPP-A, který se odebírá na konci prvního trimestru. Z jeho výsledků může být vysloveno první podezření na vrozenou vývojovou vadu. Je-li screening tzv. pozitivní, ještě to neznamená, že je plod vrozenou vývojovou vadou poškozen. Je to upozornění, že něco nemusí být zcela v pořádku.

Ženám s pozitivním screeningem se doporučuje návštěva v genetické poradně pro bližší zhodnocení situace a postupu.

Průvodce celým těhotenstvím a porodem

Aplikace vyvinutá odborníky pro maminky

S lékaři, porodními sestrami i dulami, ale také s maminkami Babywebu, jsme vyvinuli aplikaci Moje těhotenství. Provede vás prvními příznaky, pohyby, ale taky chvílemi, kde už budete mít velké bříško. Prozradí vám, jak je vaše miminko veliké, i co vás čeká u porodu. Naprostá většina obsahu je zdarma.

Ultrazvukové vyšetření

Je neinvazivní vyšetření, které nikterak neohrožuje plod ani matku. Probíhá většinou v 6., 20. a 30. týdnu těhotenství. Může odhalit mnoho odchylek od normálu i přímé fyzické znaky vrozené vady. Může zachytit velké množství různých vad, jako je třeba anencefalie, Downův nebo Turnerův syndrom.

Ultrazvukové vyšetření se neustále vylepšuje, nicméně některé vady či některé případy určitých vad jsou na ultrazvuku neidentifikovatelné.

Čtěte také:

• 10 nejčastějších těhotenských obav: Víme, čeho se bát nemusíte
• Místo odběru plodové vody stačí krevní test
  
• Co dokáže prenatální diagnostika

Amniocentéza (AMC)

Amniocentéza je invazivní metoda, kdy je pomocí tenké jehly odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu (probíhá pod ultrazvukovým dohledem). Umožňuje chromozomální a biochemické vyšetření kultivovaných i nekultivovaných buněk plodové vody (důležitý je fakt, že se jedná o buňky nesoucí genetickou informaci plodu).

Riziko spontánního potratu (komplikace většinou souvisí s únikem plodové vody) je výrazně malé (cca 0,5 – 1,0 %).

Často se zapomíná, že v průběhu těhotenství může kdykoli dojít k potratu. Toto riziko závisí mimo jiné na věku matky. Provedení AMC či jiné invazivní metody toto riziko zvyšuje. To ovšem neznamená, že neprovede-li se AMC, k potratu nedojde.

Amnio-PCR

Amnio-PCR je zajímavým doplňkem ke standardní amniocentéze. Vyšetření odhalí numerické chromosomální aberace (odchylky) určitých chromosomů.

Odběr choriových klků (CVS)

CVS je taktéž invazivní metoda, která je prováděna podobným stylem jako amniocentéza. Místo plodové vody se odebírají buňky choriových klků.

Kordocentéza

Kordocentéza (punkce – protětí pupečníku) je invazivní metoda sloužící k odebrání krve plodu. Z této krve je možné nejen získat lymfocyty pro cytogenetické vyšetření, ale lze provést i další testy (hematologické či biochemické).

Fetoskopie

Poslední z invazivních metod, dnes již ne příliš používaná. Do dělohy je zaveden optický nástroj (podobně jako při endoskopických operacích), díky kterému můžeme pozorovat přímo plod. Dnes je metoda většinou plnohodnotně zastupitelná ultrazvukovým vyšetřením, své opodstatnění může mít stále u těžších vrozených vad s postižením kůže.

Preimplantační genetická diagnostika (PGD)

Preimplantační genetická diagnostika je metoda, která umožňuje provést vyšetření karyotypu či genotypu embrya před jeho implantací do placenty. Této metody je možno využít pouze při mimotělním oplodnění (IVF – In Vitro Fertilization).

Na diagnostiku se odebírá jedna buňka – blastomera (či v některých případech pólové tělísko), jejíž genotyp a karyotyp je příslušným způsobem vyšetřen. Pokud je vše v pořádku, může být embryo implantováno. Díky této metodě je možné zachytit embrya s mutací ještě před jejich implantací do dělohy.

Léčba vad a chorob

Léčba geneticky podmíněných chorob na úrovni molekulární (tedy na úrovni DNA či RNA) je stále ve stádiu vývoje. Proto i dnes jde stále jen o péči symptomatickou, kdy se snažíme omezit projevy choroby, aniž bychom léčili její příčinu (kterou je mutace v DNA).
Řadu strukturálních vrozených vad je možné řešit chirurgicky, rozhodující je leckdy časná diagnóza (například u vrozených vad srdce). Mimo chirurgie se při léčbě uplatňují i obory další.

Prevence je nejdůležitější úkol lékařské genetiky. Souvisí se zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob, ale i rizika případných vnějších faktorů, které by mohly mít na genetickou informaci vliv.

Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách

Příčiny i neúprosná genetika

Za vrozenou vývojovou vadou miminka může být mnoho příčin. Některé vady vznikají na genetickém podkladě, jiné kvůli vnějším příčinám, efekt může být i kombinovaný. Zhruba v polovině případů zůstane příčina vzniku vývojové vady neodhalena. ...

Slovník:

Karyotyp = soubor všech chromozomů v jádře buňky ( normál – muži 46XY, ženy 46XX)
Genotyp = celkový genový soubor organismu
Teratogeny= látky vyvolávající vrozené vady během prenatálního vývoje