Turnerův syndrom

Postiženým dívkám chybí jeden chromozom X nebo jeho část, takže mají karyotyp 45X (karyotyp je určení pohlaví genetikem podle pohlavních chromozomů).

Chromozom může chybět ve všech buňkách těla, pak je to onemocnění monozomické, nebo chybí jen v některých buňkách v těle, pak je to tzv. chromozomální mozaika.

Vady srdce a cév

Onemocnění je často spojeno se srdeční vadou a vrozenými vývojovými vadami ledvin a cév. Dívky s Turnerovým syndromem mají tuhé otoky nártů a zápěstí, miskovitý tvar nehtů, kožní řasy po stranách krku (pterygia colli), širší hrudník, níže posazené ušní boltce, nižší vlasovou hranici a spadlá víčka.

Porucha růstu

Nejčastějším příznakem, kdy lékař začne pátrat po Turnerově syndromu, je výrazná porucha růstu. Dívky sice mají dostatek růstového hormonu, ale jejich kosti na něj nedostatečně reagují.

Dalším typickým příznakem Turnerova syndromu je porucha dospívání, která je způsobena nedostatečně vyvinutými vaječníky. Vaječníky postižených dívek nejsou schopny produkovat ženské pohlavní hormony v takovém množství, aby došlo k vývoji sekundárních pohlavních znaků a zahájení menstruačního cyklu.

Dělohu i zevní pohlavní orgány mají dívky s Turnerovým syndrom vyvinuty normálně. Psychický vývoj dívek není zásadním způsobem ovlivněn.

Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách

Příčiny i neúprosná genetika

Za vrozenou vývojovou vadou miminka může být mnoho příčin. Některé vady vznikají na genetickém podkladě, jiné kvůli vnějším příčinám, efekt může být i kombinovaný. Zhruba v polovině případů zůstane příčina vzniku vývojové vady neodhalena. ...

Diagnóza

Diagnózu lze stanovit již před narozením invazivními vyšetřovacími metodami, jako je biopsie choriových klků, amniocentéza nebo kordocentéza. Po narození se stanovuje karyotyp dívek vyšetřením bílých krvinek, které se získají z krve.

Čtěte dále

• Je vaše miminko měkoučké? Zpozorněte
• Hypotrofie plodu – jeden ze strašáků těhotenství
• Odběr plodové vody neboli amniocentéza

Jakou léčbu moderní medicína dívkám s Turnerovým syndromem nabízí?

Vzhledem k tomu, že jde o genetické onemocnění, lze léčit pouze příznaky tohoto onemocnění nikoli základní příčinu. Porucha růstu bývá dobře korigována podáváním růstového hormonu, takže je možné finální výšku, která by se pohybovala kolem 145 cm, podstatně zvýšit.

Pro vývoj sekundárních pohlavních znaků a zahájení menstruačního cyklu se dívkám podávají ženské pohlavní hormony. Vzhledem k nedostatečnému vyvinutí vaječníků nejsou schopny dívky s monozomickým typem Turnerova syndromu spontánně otěhotnět. Těhotenství je možné pouze s pomocí IVF a použitím darovaného vajíčka.