Downův syndrom

Downův syndrom je jedna z nejznámějších genetických vad, která je způsobena přítomností tří chromozomů 21 (trizomií). Jak se projevuje? A jaká je prognóza života dítěte?

Zdroj: Shutterstock.com

Jak často se objevuje Downův syndrom

Je to poměrně časté onemocnění, které se vyskytuje u jednoho živě narozeného dítěte ze 700. Jeho výskyt stoupá s věkem matky.

„Pokud je ženě více než 45 let, je pravděpodobné, že se jí narodí dítě s Downovým syndromem 1:40.“ Poznamenává lékařka MUDr. Radka Gregorová.

Příčinou trizomie 21. chromozomu bývá buď chybný rozestup chromozomů během dělení buňky, nebo je nadbytečný chromozom 21 „nalepen“ na jiný. Mozaiková forma Downova syndromu, kdy nadbytečný chromozom není přítomen ve všech buňkách těla, se vyskytuje jen velmi vzácně.

Příznaky Downova syndromu u narozených dětí

Pro Downův syndrom je charakteristický vzhled, který je způsoben oční řasou ve vnitřním koutku a šikmýma očima. Lebka bývá menší a oploštělá, krk mohutnější, uši malé a nízko posazené. Typické jsou kratší končetiny a prsty. Asi polovina postižených má na dlani tzv. opičí rýhu.

Často se u Downova syndromu vyskytuje velký jazyk, který je problémem při mluvení, polykání a jídle. Mezi další charakteristické znaky patří ochablé svalové napětí (hypotonie), mentální retardace, která bývá většinou mírná až středně těžká, a s ní spojené i pohybové opoždění.

Život v dospělosti

Dospělí jedinci jsou menší postavy, muži mívají výšku mezi 147 – 162 cm a ženy od 135 do 155 cm. S Downovým syndromem bývají spjaty i vrozené vývojové vady, zejména srdce, poruchy štítné žlázy a epilepsie. U postižených Downovým syndromem je popisován častější výskyt nádorových onemocnění (leukemie) a Alzheimerovy nemoci. Muži bývají neplodní, u žen je porození potomka vzácností. Průměrný věk jedinců s Downovým syndromem je zhruba 49 let.

Osud postižených Downovým syndromem záleží na mnoha okolnostech, zejména na tíži mentální retardace, přítomnosti vrozených vývojových vad a dalších poruch a přístupu okolí. Vzdělávají se většinou ve speciálních školách.

Čtěte dále

Potvrzení syndromu během těhotenství

Díky prenatální diagnostice se daří počet narozených dětí s Downovým syndromem snížit. Pomocí biochemického screeningu a ultrazvukového vyšetření lze vytipovat těhotné s vyšším rizikem genetické vady a provést odběr choriových klků nebo plodové vody.

I když je vada slučitelná se životem, bývá těhotným s potvrzenou diagnózou Downova syndromu doporučováno umělé přerušení těhotenství.