Můj brácha má Downův syndrom. Co moje děti?

V první řadě je zbytečné se celé těhotenství strachovat a čekat až do porodu, jak to dopadne. Dnešní medicína už umí v mnohém pomoci a snížit riziko na minimum už v době, kdy se žena teprve chystá otěhotnět.

A pak je také dobré vědět, že u různých nemocí a postižení jsou rizika i možnosti různé. Mnohdy je riziko pro budoucí miminko i nulové a maminka by se zbytečně stresovala. Jinými slovy: co platí pro jednu nemoc, nemusí platit pro jinou. A proto nejlepší cesta, když si nejste jistá, je navštívit genetika.

Nebojte se obrátit na odborníka

Do ordinace genetika vede nejjednodušší cesta přes obvodního lékaře nebo gynekologa, který vám dá doporučení a může i poskytnout kontakt. Někdy je třeba jet za genetikem do většího města.

Každopádně vyšetření u něj není třeba se obávat, naopak. Vlastně je to tak trochu jiná ordinace, nepíchají se žádné injekce, nic nebude bolet.

Vyšetření je založeno na podrobné konzultaci s pacientem, je dobré vzít s sebou co nejvíc zdravotní dokumentace o postižení či nemoci, pokud je máte k dispozici. Ale i když přijdete „s prázdnýma rukama“, nic se neděje – genetik sestaví podrobný rodokmen a podle typu nemoci sám zvolí další potřebná vyšetření.

Nejčastěji jde o vyšetření chromozomů, takzvaný karyotyp, nebo se vyšetřují konkrétní mutace u konkrétní choroby.

Kdy se ke genetikovi vydat?

Není třeba čekat, až budete těhotná, naopak, vhodnější je doba ještě před otěhotněním. Můžete jít na konzultaci dokonce ještě dřív, jako to udělala čtyřicetiletá Jana:

„Mám dvacetiletého syna, který se narodil s vážným rozštěpem rtu i patra. Mám ještě mladší dceru, ta je v pořádku. Stejně mi ale léta vrtalo hlavou, jestli nemůžou rozštěp zdědit jejich děti. Dozvěděla jsem se, že můžu jít ke genetikovi klidně už teď, nemusí se čekat, až budou mít děti partnery a budou chtít založit rodinu.

Doktorka nás uklidnila, že rozštěp u syna vznikl s největší pravděpodobností vinou vnějších příčin v těhotenství a riziko pro další generace je minimální. Hodně mi to pomohlo, mám klid, kdybych to věděla, mohla jsem jít na konzultaci i dřív.“

Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách

Příčiny i neúprosná genetika

Za vrozenou vývojovou vadou miminka může být mnoho příčin. Některé vady vznikají na genetickém podkladě, jiné kvůli vnějším příčinám, efekt může být i kombinovaný. Zhruba v polovině případů zůstane příčina vzniku vývojové vady neodhalena. ...

Máme v rodině postižení

Stejně jako Jana může podle situace v rodině postupovat každý. Návštěva genetika pomůže vyřešit léta nezodpovězené otázky. Například u Downova syndrom jsou obavy až na výjimky zbytečné. Riziko, že by mohli být postiženi i další členové rodiny, je prakticky nulové. Nicméně právě kvůli výjimkám je třeba i u Downova syndromu navštívit odborníka, který přesné riziko pro další generace naprosto jasně určí.

Podobná je situace u dalších typů mentálních postižení. Ačkoli jsou si některá ve vnějších projevech podobná, vnitřních, tedy genetických příčin může být celá řada. Někdy může být postižení následkem těžkého porodu a přenos do dalších generací je prakticky vyloučený.

Je třeba odlišit, zda má postižení genetický podklad, a pokud ano, zda v rodině nejsou další přenašeči. V takovém případě existuje poměrně vysoké riziko pro potomky a situace vyžaduje speciální vyšetření a postupy při otěhotnění. Opět platí – nejjednodušší je obrátit se na odborníka.

Zajímavé je, že přenašečství nějaké genetické vady se může v rodině po léta projevovat „pouze“ zvýšeným počtem potratů. I s takovou situací je proto dobré svěřit se svému gynekologovi a nechat se doporučit do genetické poradny. U opakovaných potratů je třeba geneticky vyšetřit i potracené plody.

Čtěte také:

• Cukrovka – „vetřelec“, s nímž se dá žít
• Časté trápení: zánět středního ucha
• Hemofilie: královská nemoc

Vrozené nemoci

Speciální pozornost zasluhují vrozené choroby jako hemofilie, cystická fibróza, svalová dystrofie a řada dalších. Obecně se o těchto chorobách moc nemluví, takže mohou být jejich názvy pro někoho neznámé. Jde o velmi závažná dědičná onemocnění, mnohdy smrtelná, která ale bohužel nejsou vzácná. V populaci navíc může existovat mnoho přenašečů.

V rodině manžela osmadvacetileté Petry se taková nemoc vyskytuje.

„Sestřenice mého manžela trpí cystickou fibrózou. Než jsem manžela poznala, vůbec jsem o takové nemoci neslyšela. Manžel je zdravý, ale stejně se bojím, co naše děti, až se jednou narodí, jestli by nemoc nemohly zdědit. Když vidím, jak je život s takovou nemocí těžký, a navíc se špatnými vyhlídkami, hrozně se bojím.“

Petřin manžel by opravdu mohl být přenašeč mutace pro nemoc, takže Petřiny obavy jsou namístě.

U jednotlivých vrozených nemocí jsou ovšem pravidla dědičnosti trochu jiná a spolehlivě a přesně vám může pomoci pouze odborník. Detailní informace o každé nemoci přesahují možnosti tohoto článku, ale jen v krátkosti můžeme uvést, že existuje skupina vrozených nemocí vázaných na pohlaví (například hemofilie a svalová dystrofie), kde nemocí trpí pouze muži, ženy jsou přenašečky.

U dalších vrozených chorob se také mohou vyskytovat přenašeči (u cystické fibrózy), ale protože nemoc není vázaná na pohlaví, mohou jimi být jak muži, tak ženy. Některé vrozené choroby dokonce přenašeče nemají (například achondroplazie, při které dochází ke špatnému růstu kostí), nemoc se tedy vždy projeví a všichni zdraví členové rodiny už nemoc dál přenášet nebudou.

Genetických nemocí existuje celá řada a je opravdu nejlepší poradit se s genetikem. Většinou je třeba individuálního přístupu v těhotenství a v krajních případech je možné použít k početí zdravého potomka speciálních postupů umělého oplodnění.

Kdy rozhodně jít na genetickou konzultaci

• V rodině se vyskytuje nebo vyskytla vrozená vývojová vada, mentální postižení nebo dědičná choroba.
• V rodině se vyskytují častější potraty.
• Narodilo se mi nebo jsem potratila dítě s vrozenou chorobou nebo vrozenou vývojovou vadou

Rozštěpy, schizofrenie, srdeční a další vady

Už byla řeč o rozštěpech, které se v populaci vyskytují vcelku často. Za vznikem rozštěpu mohou být jak genetické příčiny, tak čistě vnější. Podobné je to i se srdečními vadami, existuje jich celá řada a nelze zobecnit, jak velké riziko hrozí pro potomky nebo příbuzné. Vždy záleží na konkrétním typu.

Maminky se také často ptají, co když se v rodině vyskytují vážné psychické problémy, oční vady, roztroušená skleróza a podobně. Nemohou problémy zdědit jejich děti? Často se točí otázky i kolem dědičnosti rakoviny. Určit riziko pro další generace u těchto chorob není snadné, ovšem záleží také na tom, o jaké onemocnění přesně se jedná.

Zatímco u jedné nemoci se dají určité dědičné znaky vysledovat, jinde už to neplatí. U některých typů nádorů byl vliv dědičnosti prokázán, jinde jsou příčiny vnější. Velmi záleží na konkrétním nálezu. I v takovém případě je nejlepší navštívit genetika a celou situaci s ním zkonzultovat.