Svalová dystrofie: nemoc, která nezná slitování

František se narodil jako úplně zdravé miminko. Už na prvním stupni přestával zvládat normální chůzi. Dnes je mu čtrnáct a je upoutaný na vozík. On i jeho rodiče vědí, že dospělosti se nedožije.

Zdroj: Shutterstock.com

První diagnóza nemoci

Ve Františkově těle dřímala už při narození vrozená choroba. Prvně o sobě dala vědět ve školce, když se František zničehonic nemohl postavit na nohy.

„Volali mi ze školky, že si František stěžuje na nožičky, že nemůže vstát. Tehdy mě ještě nenapadlo, co všechno nás čeká a jak moc tento telefonát změní navždy život celé naší rodině. Cestou do školky jsem myslela na namožené svaly nebo v horším případě na nějaký neurologický problém, který se snad vyřeší.

František je přece pořádný kluk, určitě to zvládneme. Realita ale byla úplně jiná, tak hrozná, že mě zpočátku ani nenapadlo si ji připustit. Po několika vyšetřeních jsme se dozvěděli krutý ortel. Řekli nám: Váš syn má nevyléčitelnou svalovou dystrofii. Svaly mu budou postupně vypovídat funkci, až nebude schopný ani sám dýchat. Naděje na dožití je zhruba dvacet let.“

Beznadějná diagnóza

Svalová dystrofie neboli ubývání svalstva je genetická choroba. Tělo nemocného si neumí vyrobit bílkovinu dystrofin, bez níž svalstvo nemůže fungovat. A tak svaly ochabují, až přestanou fungovat úplně, a postižený, většinou ani ne plnoletý, umírá z důvodu selhání dýchacího svalstva.

Příčinou choroby je vrozená mutace, tedy chybný zápis v genetickém kódu, který neumíme vyléčit. Svalová dystrofie je proto onemocnění smrtelné, léčba je pouze symptomatická, omezená na mírnění příznaků tak, aby nemocný prožil v rámci možností co nejdelší a nejkvalitnější život. Svalovou dystrofií trpí pouze chlapci, ženy a dívky jsou přenašečky, obvykle nemají vůbec žádné potíže, nebo jen minimální.

Obtížný prenatální diagnostika

Jedním z problémů u svalové dystrofie je skutečnost, že se dá velmi těžko odhalit v prenatálním období. Velké procento pacientů má nově vzniklou mutaci bez předchozího výskytu nemoci v rodině. Gen pro dystrofin je největší lidský gen a chyby v něm proto vznikají velmi snadno a často.

Rodiny, v nichž se svalová dystrofie vyskytne, by se měly podrobit genetickému vyšetření. Zejména matky a sestry chlapců s dystrofií by měly projít vyšetřením DNA, které odhalí, zda nejsou přenašečky. Pokud žena ví, že je přenašečka, je možné provést v těhotenství cílená vyšetření a speciální postupy, které umožní porod zdravého dítěte.

Průběh nemoci: předvídatelný

Nejčastější je Duchennenova svalová dystrofie, trpí jí jeden z 3 500 narozených chlapců. Tělo nemocného neumí vyrobit vůbec žádný dystrofin, a proto je její průběh nejzávažnější. Děti začnou většinou později chodit, u batolat už bývají zvětšené lýtkové svaly, ale to zatím samo o sobě rodiče neupozorní, že je něco v nepořádku.

Problémy začnou ve školkovém věku. Děti jsou nemotornější, často padají, mají problémy s chůzí do schodů, vstáváním ze země, s během. Ve školním věku je běžná kolébavá chůze po špičkách – z důvodu zkrácení Achillových šlach. Postupně ochabují i svaly kolem páteře, záda se prohýbají, břicho se vysunuje vpřed.

Nemocní mají problém i se zvednutím rukou nad hlavu. Téměř všechny děti ztratí schopnost chůze mezi 7. a 12. rokem věku. Nejpozději kolem 13. roku věku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle kolem 20. roku života, většinou v důsledku ochabnutí dýchacího svalstva.

Mírnější forma nemoci se jmenuje Beckerova svalová dystrofie, propuká až kolem 10. roku života. Tělo si umí při této formě nemoci dystrofin vyrobit, ale v malém množství a ve špatné kvalitě. V důsledku toho je degenerace svalů pomalejší, chlapci s tímto typem onemocnění se mohou dožít až padesáti let.

Čtěte dále:

Léčba? Možnosti minimální

Život se svalovou dystrofií je náročný nejen pro dítě, ale i pro celou rodinu. K tomu, aby mohl nemocný co nejdéle chodit, je nutné intenzivní cvičení a rehabilitace. Je třeba protahovat zkracující se šlachy, užitečné je plavání a také jízda na koni, kdy se zapojují i normálně málo používané svaly. Plavání je dobré i z důvodu zlepšení správného dýchání. Pravidelné návštěvy logopedie pomáhají rozhýbat mimické svalstvo.

Chlapci mohou navštěvovat normální základní školu, alespoň zpočátku. Omezení však postupně přibývají, děti nejsou schopny si vyndat učebnice z aktovky a podobně. Cílem léčby je, aby mohl nemocný zůstat soběstačný a nezávislý tak dlouho, jak jen to jde. I tak je třeba počítat s tím, že byt bude časem třeba upravit na bezbariérový.

Jako všichni ostatní

Rodiny, které vědí, že nemoc bude život jejich syna postupně omezovat, čeká těžká životní zkouška. Vyrovnat se s tím, že vaše dítě odejde, ještě než dosáhne dospělosti, je samo o sobě těžko představitelné. Těžký je i způsob, jak s dítětem o nemoci mluvit. Jak připravit vlastní dítě na skutečnost, že se nedožije dospělosti?

Přes hrozivou diagnózu a navzdory všem problémům se Františkova rodina snaží, aby se život jejich syna co nejvíc podobal životu zdravých dětí.

„Běžný den u nás začíná jako jinde. Odvezeme Františka do školy, v současnosti už se neobejde bez pomoci asistenta. Po škole čekají Františka domácí aktivity a cvičení. Několikrát týdně jezdíme na rehabilitace, cvičení, do bazénu, na logopedii. Františkovi nenápadně usnadňujeme činnosti, které jsou pro zdravé děti samozřejmé, a hlavně ho podporujeme ve všem, co ho baví a z čeho má radost.“

Naděje pro budoucnost

Naději nemocným i jejich rodinám by přinesla takzvaná molekulární léčba, kdy bychom uměli přinutit tělo nemocného, aby dokázalo využít uměle dodávaný dystrofin, případně si začít vyrábět svůj vlastní. Lékaři očekávají, že by se preparát podobného typu mohl v brzké době objevit. Zabrzdil by postup nemoci, která je v současnosti doslova souboj s časem.