Genetické vyšetření párů s poruchou plodnosti

Genetik je tak trochu jiný lékař, v jeho ordinaci nenajdete mnoho přístrojů. Hlavním prostředkem vyšetření je papír, tužka a také důkladný rozhovor s vámi. A podrobná ale naprosto bezbolestná vizuální prohlídka vašeho těla. Ale vezměme to pěkně popořadě.

Pokud se rozhodnete pro cestu umělého oplodnění, vaše cesta povede do nějakého centra asistované reprodukce. Vyšetření genetikem je v každém takovém centru standardní a rozhodně by mělo asistované reprodukci předcházet.

Genetické vyšetření obou partnerů před plánovaným početím umožní rozpoznat v některých případech příčinu poruchy plodnosti a snížit rizika v těhotenství. Jinými slovy, vyšetření genetikem se při poruchách plodnosti nevyhnete. Ale není vůbec na místě se takového vyšetření obávat.

Co mě čeká v ordinaci?

„Když jsme se dozvěděli, že máme jít na konzultaci ke genetikovi, byli jsme trochu rozpačití. Ani trochu jsme netušili, co nás tam může čekat,“ vzpomínají Petr s Mirkou, dnes už s malým uzlíčkem v náručí. „V ordinaci nás ovšem čekala nesmírně milá paní doktorka, která se nás velmi podrobně vyptala na spoustu otázek a podrobně naši situaci rozebrala.“

Už ve chvíli, kdy vkročíte do dveří, si vás oba bude genetik pečlivě prohlížet. Nejspíš to ani nezaregistrujete. Lékař si bude všímat znaků odlišných od normy tzv. stigmat.

To jsou například blízko či naopak daleko posazené oči, nízko posazené uši a jejich tvar, posunutá vlasová hranice, atypické rozložení tuku na těle a podobně. Pokud bude takových znaků více nebo budou tvořit nějaký typický syndromologický soubor, může potom genetik zaměřit další vyšetření konkrétněji.

Také budete podrobně dotazováni na váš zdravotní stav, pracovní rizika a prodělané nemoci.

Lékař s vámi také sestaví širší rodokmen až do generace prarodičů, takzvanou rodinnou anamnézu. Přitom pátrá po vrozených vadách, mentální retardaci, plodnosti v rodině, zeptá se na samovolné potraty, mrtvě narozené děti a podobné okolnosti v rodině. Důležité jsou i předčasné infarkty, trombózy nebo nádory v mladším věku, budou ho zajímat příbuzenské vztahy v rodině.

Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách

Příčiny i neúprosná genetika

Za vrozenou vývojovou vadou miminka může být mnoho příčin. Některé vady vznikají na genetickém podkladě, jiné kvůli vnějším příčinám, efekt může být i kombinovaný. Zhruba v polovině případů zůstane příčina vzniku vývojové vady neodhalena. ...

Podrobná anamnéza je nezbytná

Velmi důležitá jsou fakta o vašich případných těhotenstvích. Zda jste už těhotná byla, kdy a zda to bylo se stejným partnerem. A naopak, zda partner již nemá děti například z předchozích vztahů. Je totiž velký rozdíl, přijde-li pár, který nikdy dítě nepočal, a pár, kde již partnerka otěhotněla, třeba i vícekrát, ale těhotenství opakovaně skončilo potratem.

V prvním případě mluvíme takzvané primární sterilitě, kde bývají příčinou neplodnosti imunologické problémy, špatné výsledky spermiogramu, mechanické bariéry, například srůsty vejcovodů a mnoho dalších.

V druhém případě se jedná o sterilitu takzvaně sekundární a příčin existuje taktéž celá řada, partneři mohou být třeba nositeli skrytých chromozomových vad nebo nějakých vrozených mutací. Pro odhalení správné příčiny neplodnosti je proto podrobný pohovor u genetika naprosto nepostradatelný.

Čtěte také:

• Kdy navštívit genetika?
• Genetické testy: Přinášejí klid nebo stres?
• Vše, co potřebujete vědět o darování vajíček

Pouhé dvě zkumavky

Až dosud připomínalo vyšetření u genetika více či méně příjemné povídání. V jeho závěru vás ale bude přece jen čekat malá nepříjemnost – odběr krve. Je to ovšem nutné, protože z krve v laboratoři získají váš genetický materiál k dalším vyšetření.

Standardní je vyšetření takzvaného karyotypu. To znamená, že v laboratoři zjistí, zda vy a partner máte normální sadu chromozomů. Další laboratorní genetická vyšetření stanoví genetik právě na základě podrobného pohovoru s vámi.

U žen mohou být vyšetřeny mutace způsobující vrozený zvýšený sklon ke srážlivosti krve, zejména při opakovaných samovolných potratech. U mužů s problematickým spermiogramem se zase vyšetřují mutace ovlivňující dozrávání spermií. Podle rodokmenu jsou v individuálních případech indikována vyšetření DNA pro konkrétní dědičné nemoci.

Genetik vás může odeslat i na další specializovaná vyšetření hormonální, imunologická a další.

U páru, kde je jeden z dvojice přenašečem nějaké závažné choroby, vysvětlí genetik dostupné možnosti a postupy při asistované reprodukci.

Vyšetření, na které vás genetik pošle, nebývá záležitost „do druhého dne“. S tím je třeba počítat. Není to kvůli laxnímu přístupu laboratoří, některá vyšetření zkrátka potřebují dostatek času, aby byl výsledek validní.

Kdo mě ke genetikovi pošle? Potřebuji doporučení?

Ke genetikovi odešle pacienta obvodní lékař nebo gynekolog. Doporučení ani není vždy nutné. Stačí se informovat ve vámi vybraném centru asistované reprodukce, zda doporučení vyžadují.

Konzultace u genetika je samozřejmě plně hrazena ze zdravotního pojištění, pokud je oprávněná. Genetika najdete kromě center asistované reprodukce v každé větší nemocnici, všude tam, kde je oddělení lékařské genetiky. Většinou to bývají krajská a větší města.