Genetické testy: Přinášejí klid nebo stres?

Součást vyšetření v těhotenství

Genetické testování v těhotenství je fenomén poslední doby, generace našich maminek většinou vůbec netuší, na jaké testy to jejich dcery, tedy my, v těhotenství chodí a k čemu je to vůbec třeba. Ve skutečnosti nejde doslova o genetické testy, jde spíš o panel několika na sebe navazujících a navzájem se doplňujících vyšetření, které mají za úkol odhalit vrozené vady u miminka.

Některá vyšetření jsou mezi maminkami vcelku oblíbená, jiná zas budí spíš rozpaky. V první i druhé třetině těhotenství mohou jít budoucí maminky na odběr krve a na něj navazující ultrazvuk. Celkem jde tedy o čtyři vyšetření, každé má jinou přesnost a specifitu. V krvi se sledují hodnoty biochemických ukazatelů a spolu s výsledky ultrazvuku je stanoveno riziko vrozených vad.

Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách

Příčiny i neúprosná genetika

Za vrozenou vývojovou vadou miminka může být mnoho příčin. Některé vady vznikají na genetickém podkladě, jiné kvůli vnějším příčinám, efekt může být i kombinovaný. Zhruba v polovině případů zůstane příčina vzniku vývojové vady neodhalena. ...

Opěvovat, nebo zatratit?

Kolem těchto testů se točí mnoho otázek a vede se mezi maminkami bouřlivá diskuze. Jenomže je nelze šmahem odsoudit. Pokud nevyjdou všechny výsledky ideálně, existuje zvýšené riziko, že bude dítě trpět nějakou vrozenou vadou.

Rodiče vystresovaní nepříjemnou zprávou si většinou informaci vyloží tak, že čekají postižené dítě, a v pochopitelném stresu čekají na výsledek dalšího vyšetření, většinou odběru plodové vody.

Ale to, co někomu připadne nelidsky stresující, jinému může zachránit život miminka. Jako třeba dnes šestileté Janičce:

„Při testech v těhotenství odhalili lékaři u naší Janičky poměrně závažnou srdeční vadu,“ vzpomíná její maminka. „Taková zpráva byla pro mě i manžela totální šok. Naštěstí bylo možné vadu operovat a dcerku tak zachránit. Vybrali jsme porodnici, kde byly schopni hned po narození složitou operaci srdce provést a Janičce tak zachránit život.“

Možnost volby poskytly testy v těhotenství Renatě:

„Bylo mi pětadvacet, když jsem čekala svoje první dítě. Byla jsem mladá, bezstarostná, o to větší šok přišel, když mi vyšly špatně testy z krve. Riziko postižení bylo poměrně vysoké. Určitě se jedná o planý poplach, uklidňovala jsem se. Hledala jsem na internetu, často v diskuzích maminky psaly, že jim nakonec všechno dobře dopadlo. U mě to tak nebylo.

Odběr plodové vody bohužel ukázal, že miminko má Downův syndrom. Nebyla jsem v takovém věku připravena vychovávat postižené dítě a zvolila ukončení těhotenství. Nebýt genetických testů, dítě by se pravděpodobně narodilo a můj život by se ubíral úplně jinak.“

Čtěte dále:

• Kdy navštívit genetika?
• Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách
• PDG: naděje pro rodiče s dědičnou nemocí

Není všechno zlato?

Víc a víc dostupné jsou testy zkoumající sklony k různým chorobám. To jsou genetické testy v pravém slova smyslu, testuje se přímo DNA. Ani tyto testy nejsou černobílé a je dobré k nim přistupovat s rozvahou.

Test na mutaci způsobující rakovinu prsu lze provést i u nás, v indikovaném případě ho doporučí lékař, nabízí ho ale i některé soukromé laboratoře, kde si ho může koupit kdokoli. Je ale otázka, co s takovou informací počít. Chci opravdu vědět, že se mi jednou rozvine rakovina? Některé z nás ano a byly by ochotné podstoupit i podobnou operaci jako Angelina Jolie. Jiné budou raději chodit na pravidelné kontroly a o zátěži vědět nechtějí.

Jiná je situace u přenašečství dědičných chorob nebo u testů vrozeného sklonu ke vzniku krevních sraženin. Takové informace mají spíš preventivní charakter, jejich znalost může být velmi užitečná. Pomůže zabránit zbytečným, ale mnohdy závažným komplikacím.

Stejně jako v předchozím případě budou existovat lidé, kteří si rádi nechají otestovat všechno, a jiní, kteří nechtějí vědět nic a budou žít klidněji v nevědomosti. Ani jedna varianta není dobrá nebo špatná, každý se musí rozhodnout sám za sebe.

Průvodce celým těhotenstvím a porodem

Aplikace vyvinutá odborníky pro maminky

S lékaři, porodními sestrami i dulami, ale také s maminkami Babywebu, jsme vyvinuli aplikaci Moje těhotenství. Provede vás prvními příznaky, pohyby, ale taky chvílemi, kde už budete mít velké bříško. Prozradí vám, jak je vaše miminko veliké, i co vás čeká u porodu. Naprostá většina obsahu je zdarma.

Test zkrátka jen tak

Vcelku neškodné a bez otazníků je genetické testování řekněme spíš pro zábavu. Už i u nás začaly soukromé laboratoře nabízet různé testování původu, testování dětí na různé vlohy, sportovní, hudební a podobně nebo třeba sklony k závislostem.

V zahraničí je nabídka daleko širší, ale ani dálka není na překážku, odebraný genetický materiál ze slin lze odebrat doma a poslat poštou i do ciziny, výsledek to nijak neovlivní. Cena takových testů ani nemusí být nijak závratná, takže mohou představovat například i nevšední dárek pro blízké. Jak potom člověk s informacemi naloží, zda se jimi bude řídit a zda o ně vůbec stojí, je na každém osobně.

Suma sumárum můžeme o genetických testech říct, že jsou dobrým sluhou, ale zlým pánem. Jako ke všem novým objevům je dobré k nim přistupovat s rozvahou a v klidu si říct, co vlastně vědět chci a co už ne. Nicméně je asi příjemné a dobré, že vůbec máme možnost volby.