Gen způsobující udušení novorozenců
Američtí vědci objevili gen, který má spojitost s některými případy časného úmrtí novorozenců, kdy se dítě rodí s vadou zvanou syndrom polydaktilie (více prstů) a krátkých žeber.
Zdroj: Shutterstock.com
Další vlivy genu
S tímto syndromem je spojeno mnoho podivných věcí. Plodu naroste víc prstů na nohou nebo na rukou, celá kostra správně neroste a zakrnělá žebra tak brání dozrání plic již v děloze. Dítě tak není schopno po porodu samostatně dýchat a velice brzy umírá.
Po dvanácti letech pátrání vystopovali vědci genetickou mutaci odpovědnou za tuto poruchu, která způsobuje smrt novorozenců udušením. Nyní bude možno vystopovat tuto nemoc ještě v embryonální fázi vývoje.
Vrozené vady jsou naštěstí vzácné
Zhruba 3 procenta všech dětí se rodí s vrozenými vadami. Asi pět procent z těchto dětí trpí genetickými vadami ovlivňujícími kostru. Dalších asi pět procent z nich je těch, kteří trpí syndromem polydaktilie a krátkých žeber.
Dosud byla tato porucha odhalitelná až ve druhém trimestru těhotenství, tedy relativně pozdě.
Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách
Včasná diagnostika
„Díky nové možnosti časnější diagnózy budou rodiny informovány o zdraví svého nenarozeného dítěte již do dvanáctého týdne těhotenství,“ vysvětlila doktorka Deborah Krakowová, profesorka ortopedie a lidské genetiky z californské univerzity UCLA. „Selekce této genetické mutace bude možná i při početí dětí ve zkumavce ještě před tím, než budou embrya přenesena do dělohy.“
Čtěte také:
- Cukrovka – „vetřelec“, s nímž se dá žít
- Časté trápení: zánět středního ucha
- Hemofilie: královská nemoc
Nositelé mutace se musí potkat
Nositely syndromu krátkých žeber je asi jeden člověk ze tří set. Vada se projevuje pouze v případě, že jsou nositeli této mutace oba rodiče.
„Vědci mapovali lidský genom celých deset. let,“ říká doktor Stan Nelson z UCLA. „Nová, výkonná technologie nám umožňuje prohledat celý genom dítěte během dvou týdnů, aniž bychom museli zároveň testovat rodiče a další příbuzenstvo. Všichni lidé, kteří nesou tuto mutaci, jsou vzdálení příbuzní. Mají předky se stejnou částí DNA, což pro vědce představuje červenou vlaječku při hledání lidí, kteří mají nebo nesou genetickou vadu.“
Výzkum DNA
Technika skenování DNA, kterou vyvinul tým doktora Nelsona se může použít při identifikaci všech vadných genů. Umožní podat ucelenější obrázek o funkcích jednotlivých genů a také umožní přesněji zjistit zdravý nebo abnormální vývoj lidského zárodku.
Výzkum byl iniciován národním institutem zdraví dítěte a lidského vývoje (The National Institute of Child Health and Human Development) v USA.
Dalšími spoluautory výzkumu byli pracovníci UCLA a Cedars-Sinai Medical Center: Amy Merrill, Barry Merriman, Clare Farrington-Rock, Natalia Camacho, Eiman Sebald, Vicente Funari, Matthew Schibler, Marc Firestein, Zachary Cohen, Maryann Priore, Alicia Thompson, David Rimoin and Daniel Cohn.
