Gen způsobující rozštěp horního rtu a patra
Vědci potvrzují, že za rozštěpaem horního patra a rtu stojí naše geny. Hned ale dodávají, že vliv na tuto vrozenou vývojou vadu má i prostředí.
Zdroj: Shutterstock.com
Rozštěp rtu nebo patra postihuje jedno ze 700 narozených dětí a může vést k vážným problémům s chrupem. Tyto děti už v útlém věku podstupují řadu chirurgických zákroků a v nemocnicích tráví kus svého dětství.
Při rozštěpu horního rtu a patra nedojde k dostatečnému propojení tkání v oblasti úst a obličeje. Výsledkem je mezera mezi rtem, čelistí a někdy i patrem. Kromě chromosomu 8 se na tomto jevu zřejmě podílejí i vlivy životního prostředí. I tak ale vědci zjistili, že geny hrají ještě důležitější roli, než se dříve soudilo.
Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách
Chromosom 8 i životní prostředí
Dr. Roberto Mayor, hlavní autor studie a profesor vývojové a buněčné neurobiologie na University College London, v tiskové zprávě uvedl:
„Již nějakou dobu je známo, že příčina vzniku rozštěpu rtu má genetickou složku a že riziko rozštěpu rtu mohou zvyšovat i některé environmentální faktory, jako je kouření, stres, infekce a podvýživa během těhotenství. Ve své studii jsme poprvé ukázali, jak tyto dva faktory spolupůsobí a proč vedou k narození dítěte s rozštěpem rtu nutně jak genetické, tak environmentální rizikové faktory.“
„Naše studie je první, která podrobně ukazuje, jak se kombinují genetické a environmentální faktory způsobující ve výsledku vrozenou vadu, a současně je pozoruhodnou ukázkou epigenetiky, protože environmentální faktory ovlivňují projev některého genu,“ komentoval v tiskové zprávě Dr. Lucas Alvizi, hlavní autor studie a výzkumný pracovník z katedry buněčné a vývojové biologie na University College London.
Čtěte také:
- Cukrovka – „vetřelec“, s nímž se dá žít
- Časté trápení: zánět středního ucha
- Hemofilie: královská nemoc
Výsledky výzkumu by mohly vést k preventivním opatřením
Prof. Mayor poukázal na to, že by tato zjištění mohla vést k preventivním strategiím rozštěpu rtu nebo patra.
„Testování na tuto mutaci by se mohlo stát běžnou součástí předporodní péče, takže pokud matka byla nositelem mutace, bylo by jí doporučeno, aby podnikla kroky ke snížení rizika výskytu zánětu, který by v kombinaci s daným genetickým faktorem mohl vyústit v rozštěp rtu. Kromě cíleného působení, pokud jde o faktory jako je kouření, může rizikovým těhotným ženám pomoct také předepsání protizánětlivých léků,“ uvedl.
