Můj syn se nikdy neuzdraví

Nemoc králů – hemofilie

Hemofilie znamená vrozenou poruchu krevní srážlivosti. Lidem s hemofilií chybí v krvi důležitý srážecí faktor, zodpovědný za normální proces srážení krve. Zatímco u zdravých lidí se krvácení zastaví spontánně během několika minut, u hemofiliků hrozí i při banálním poranění nezastavitelné krvácení.

Podle toho, kolik srážecího faktoru v krvi nemocného chybí, liší se i vnější projevy nemoci od lehkých forem po velmi těžké.

Velmi těžké formy hemofilie

U těžkých forem hemofilie není v krvi přítomný prakticky žádný srážecí faktor a nemocní jsou ohroženi krvácením i při velmi lehkých poraněních a trpí i spontánním krvácením například do kloubů.

Kromě ohrožení života při krvácení po poranění může krvácení do kloubů bez léčby znamenat omezení funkčnosti a hybnosti kloubů, vedoucí až trvalému poškození nemocného. Ohrožující jsou i jakékoli invazivní lékařské zásahy včetně stomatologických.

Dva typy nemoci

Rozlišují se dva typy hemofilie podle toho, který srážecí faktor v těle přesně chybí. Hemofilií typu A trpí 85 % nemocných, hemofilií typu B 15 % nemocných. Vnější projevy choroby jsou ale u obou typů stejné. V dnešní době žije u nás zhruba 800 hemofiliků, z nichž necelá třetina jsou děti ve věku 0 až 18 let.

„Když bylo našemu Filipovi osm měsíců, začal být pohyblivější, lezl a stoupal si. Všimla jsem si, že se mu i při malém pádu nebo sebemenším bouchnutí dělají veliké modřiny. Přišlo mi to divné a tak jsem šla pro jistotu k naší dětské lékařce.

Ta nás okamžitě poslala na hematologii a život celé rodiny se po vyšetření obrátil naruby. U Filipa byla zjištěna těžká forma hemofilie. Do té doby jsem o této nemoci vůbec neslyšela,“ vypráví Katka, maminka dnes desetiletého Filipa.

Odhalení onemocnění hemofilií

V jakém věku?

Těžší formy hemofilie bývají odhaleny zhruba ve věku kolem jednoho roku, když děti začnou chodit a přibývá pádů. Tak jako tomu bylo u Filipa. Lehčí formy mohou být odhaleny až v pozdějším věku.

Účinná léčba

Hemofilie je nemoc stará jako lidstvo samo. Dříve se nemocní bez léčby dožívali v průměru 13 let. První úspěchy v léčbě znamenalo podání čerstvé krve ke zmírnění krvácení. Dnes je nemocným několikrát týdně aplikován chybějící srážecí faktor.

Díky léčbě je život hemofiliků výrazně kvalitnější. Aplikaci léku při troše praxe zvládají i rodiče nebo starší děti sami. Léčba vypadá jednoduše, přesto ale život s hemofilií není jednoduchý.

Katka popisuje běžné dny rodiny: „Filipovi aplikuji třikrát týdně injekčně chybějící srážecí faktor. Nejdřív jsme docházeli na dávky k lékaři, ale pak jsem se naučila injekce aplikovat sama. Zpočátku jsem měla problém píchat injekci vlastnímu dítěti, ale díky vědomí že mu pomáhám, jsem to překonala.

Když byl Filip malý, nešlo mu vysvětlit, že ho píchám injekcí pro jeho dobro, dnes už je to lepší alespoň v tomhle směru. Dokonce už si umí injekci dát i sám.“

Čtěte dále:

• Speciální vyšetření plodu – podezření na problém
• Rozštěp – nevítaný společník
• Srdeční vady miminek už nemusí být postrachem

Můj život s hemofilií

Častá aplikace srážecího faktoru není jediným omezením v životě hemofiliků.

„Chodíme na pravidelné kontroly do centra pro léčbu hemofilie. Taky chodíme na kontroly na ortopedii kvůli skrytému krvácení do kloubů. Pořád u sebe musíme nosit dávku léku pro případ i drobného zranění. Léky se musejí uchovávat v chladu, takže s sebou pořád nosíme přenosnou ledničku.

Problém jsou tím pádem dovolené i jiné delší cesty. Návštěvy zubaře plánuji v den, kdy pravidelně dostává lék. Filip je taky prakticky vyřazený z běžného dětského života. Nemůže jezdit na kole, běhat, bruslit, jediný sport, který může provozovat, je plavání.

Často narážím na nepochopení ze strany jiných rodičů, vypadám jako přecitlivělá matka, když Filipa pořád na hřišti okřikuju, aby neběhal. Jenže pro Filipa by třeba pád z klouzačky mohl znamenat to nejhorší. Nechce se mi všem vysvětlovat, co mému synovi je.“

Nemocí trpí jen muži

Hemofilie je jedna z vrozených nemocí vázaná na pohlaví, způsobuje ji mutace na X chromozomu. Nemoc se projeví jen u mužů, ženy jsou pouze přenašečky. Syn-hemofilik získá nemocný chromozom od své matky-přenašečky. Jen velmi vzácně může onemocnět i žena, pokud se narodí matce-přenašečce a otci hemofilikovi.

Pokud má hemofilik dítě se zdravou ženou, nemoc se na jeho syny nepřenáší, dcery se však stávají přenašečkami.

Kdy může onemocnět žena?

V některých případech může mutace vzniknout takzvaně de novo, to znamená, že se předtím v rodině nevyskytla a matka není její přenašečka. I v takovém případě ale platí, že může onemocnět jen muž.

Nejslavnější přenašečkou hemofilie byla anglická královna Viktorie. Její potomci předali nemocné geny i do dalších panovnických rodin carského Ruska a Španělska. Členové dnešní anglické královské rodiny jsou potomci Viktoriina zdravého syna, nemoc už se dnes už v rodině nepřenáší.

Genetické vyšetření v těhotenství

Rodinám postiženým hemofilií nabízí dnešní medicína možnosti prenatální diagnostiky. Pokud žena ví, že je či může být přenašečka (například porodila nemocného syna nebo se nemoc vyskytuje v její rodině), lze využít moderních metod prenatální diagnostiky.

Genetické vyšetření v těhotenství odhalí, zda žena čeká zdravé miminko, dceru-přenašečku nebo nemocného syna. V případě postižení je možnost uměle ukončit těhotenství. Existuje i speciální postup při umělém oplodnění, kdy jsou ženě do dělohy implantována pouze embrya ženského pohlaví.