Krevní sraženiny hrozí i těhotným

Možná jen nic neříkající věta vašeho lékaře: „Máte trombofilní mutaci C677T v MTHFR“. Málem se o vás pokoušejí mdloby a jste si jisté, že trpíte nějakou skrytou zákeřnou nemocí. Jenže ono není se čeho bát, protože právě tuhle mutaci má víc než třetina naší populace. Ale tak jednoduché to taky není.

Co je mutace?

Lidské tělo je sestaveno z milionů buněk. V každé takové buňce je uložena DNA, nositelka všech dědičných informací. Tedy informací, jak má tělo růst, fungovat a vůbec ve finále vypadat. Aby se informace navzájem nepletly, jsou rozdělené do jednotlivých částí – genů. Když se ale v některém genu vloudí do informace chybka a kvůli ní se v těle děje něco nestandardního, říkáme takové chybě mutace.

Naštěstí ne všechny mutace jsou tak vážné, aby způsobily postižení nebo onemocnění. Nicméně i o těch méně závažných je dobré vědět a dávat si pozor v situacích, kdy by komplikace způsobit mohly. A to je zrovna případ trombofilních mutací.

Když se srazí krev

Pojem trombofilní znamená „se sklonem k trombózám“, krevním sraženinám. Jednoduše řečeno, nositelé trombofilních mutací mají větší sklony ke tvorbě krevních sraženin než lidé bez těchto mutací.

Krevní sraženina se může uvolnit, putovat krevním řečištěm a dostat se do životně důležitých orgánů, kde omezí průtok krve a postiženému jedinci pak hrozí poškození orgánu, v nejzávažnějším případě až úmrtí.

Rizika? Banální

Existují situace, kdy hrozí větší riziko vzniku sraženiny. A jsou poměrně banální: obezita, kouření, dlouhodobé cestování bez minimálního pohybu, potažmo i sedavé zaměstnání, zlomeniny s následnou sádrovou fixací, užívání hormonální antikoncepce, všechny operace a také těhotenství, porod a šestinedělí.

A právě v těchto vcelku běžných situacích by se nositelé nějaké trombofilní mutace měli mít na pozoru. V těhotenství obecně mohou trombofilní mutace způsobit hodně nepříjemných komplikací: opakované spontánní potraty, předčasné porody, odlučování placenty, růstové zaostávání plodu.

Hormonální antikoncepce vs mutace

Nejzávažnější trombofilní mutací je takzvaná Leidenská mutace. Udává se, že ji má zhruba každý dvacátý člověk v naší populaci. Pro Leidenskou mutaci platí všechna popsaná rizika i daleko vyšší riziko vzniku krevní sraženiny v kritických situacích a možné problémy v těhotenství.

Ženy, které mají Leidenskou mutaci, by rozhodně neměly užívat hormonální antikoncepci a chtějí-li otěhotnět, měly by kontaktovat hematologii, trombotické centrum nebo se jednoduše v první řadě poradit se svým gynekologem.

Jako prevenci vzniku krevních sraženin v těhotenství, které by mohly vést až k potratu, si nositelky Leidenské mutace aplikují heparin.

Třicetiletá Martina vypráví: „Dvakrát jsem potratila. Po druhém potratu mě poslali na genetiku a tam zjistili, že mám Leidenskou mutaci. Teď jsem znovu těhotná a už nechci nic nechat náhodě. Od začátku těhotenství si píchám nízkomolekulární heparin. Nejdřív jsem z toho měla strach, ale všechno se dá v pohodě zvládnout.

Pravidelně chodím na kontrolu s krví, jestli ji nemám moc hustou, to by pak u mě mohlo dojít k trombóze a mohlo by to ohrozit miminko. I tak pro jistotu nikde moc dlouho nestojím, nesedím a hodně odpočívám, ideálně s nohama nahoře.“

Dvojnásobná maminka Lucie naopak na internetové diskuzi uklidňuje: „I já mám Leidena. Chci Vás trošku povzbudit, mám za sebou dvě úspěšná a bezproblémová těhotenství, nikdy jsem nepotratila, ani neměla problémy s otěhotněním. První porod byl trošku komplikovanější, druhý byl v pohodě. Na Leidena mi přišli až na konci druhého těhotenství.“

Co z toho vyplývá?

Leidenská mutace nemusí nutně znamenat problémy a komplikované těhotenství, nicméně pokud o své Leidenské mutaci víte, je asi rozumnější se připravit o trochu pohodlí, ale mít klid a jistotu, než si potom něco vyčítat.

Vše, co bylo řečeno o Leidenské mutaci, platí i pro další z těchto povedených trombofilních kvítek: mutaci pro protrombin. Je daleko méně rozšířená, v naší populaci ji má zhruba každý 300. člověk a je i o něco méně riziková než mutace Leidenská.

Čtěte dále

• Tvrdnutí bříška v těhotenství
• Molární těhotenství
• Záludný vetřelec cytomegalovirus

Každý třetí člověk

Do rodiny trombofilních mutací patří ještě dvě mutace v genu MTHFR. Složité názvy jsou uvedeny cíleně, protože mutace jsou celkem časté a s jejich názvy se tak může setkat poměrně dost lidí. Mutace se jmenují se C677T a A1298C. Názvy znějí tajuplně, ale ve skutečnosti jen upřesňují umístění v genu.

Pro běžného smrtelníka to není vůbec důležité, daleko důležitější je, že nejsou tak rizikové. Což je moc dobře, protože alespoň jednu z nich má každý třetí člověk. A každý desátý má dokonce obě. Představují určité riziko hlavně v těhotenství, i když je to s nimi takové celé ošemetné. Ani odborníci se nemohou pořádně shodnout, jak se k nim postavit. Bezvýznamné ale určitě nejsou, to potvrzuje mnoho vědeckých studií.

Jedinci s mutací v MTHFR mají zvýšenou hladinu látky homocysteinu v krvi a mají v těhotenství větší riziko vzniku rozštěpů páteře u plodu. Riziková je hlavně mutace C677T. Proti tomu se dá ale vcelku jednoduše bojovat kyselinou listovou, která v začátku těhotenství nemůže uškodit vůbec nikomu.

Co mi hrozí?

A jak vlastně zjistíte, jestli nějakou trombofilní mutaci máte? Jediná možnost je vyšetřit vaši DNA. Na takové vyšetření vás může poslat gynekolog nebo obvodní lékař, ale pravděpodobně jen pokud máte v rodině někoho s prodělanou trombózou anebo jste sama prodělala několik potratů, nebo jste měla v těhotenství popsané problémy – předčasný porod, odlučování placenty, růstovou retardaci plodu.